Todos os anos, em 8 de agosto, o Brasil celebra o Dia Nacional da Pessoa com Atrofia Muscular Espinhal (AME), uma data instituída pela Lei 14.062/2020, sancionada a partir de projeto de lei dos deputados Eduardo Bolsonaro e Eduardo Barbosa. A escolha da data partiu da Aliança Brasileira pela Atrofia Muscular Espinhal, já que agosto é reconhecido mundialmente como o mês de conscientização sobre a doença — um período dedicado a ações de divulgação, informação e capacitação de profissionais de saúde.
O que é a AME?
A Atrofia Muscular Espinhal é uma doença genética, rara e degenerativa, causada pela deleção ou mutação de um gene responsável pela produção da proteína SMN. Essa proteína é essencial para a manutenção dos neurônios motores — células que comandam os movimentos voluntários do corpo. Quando ela está ausente ou deficiente, esses neurônios morrem progressivamente, comprometendo funções vitais como locomoção, força muscular, deglutição e, em casos mais graves, a própria respiração.
A doença é classificada em cinco tipos (0 a 4), que variam conforme a idade de manifestação e o grau de comprometimento:
- Tipo 0: diagnosticado ainda antes do nascimento;
- Tipo 1: o mais comum e grave, manifestando-se já nos primeiros meses de vida;
- Tipos 2, 3 e 4: com manifestação mais tardia e diferentes níveis de gravidade, podendo surgir até na segunda ou terceira década de vida.
Números que importam
Estima-se que a AME afete cerca de 65 a cada 100 mil pessoas no Brasil, com mais de 1.500 pacientes diagnosticados, segundo o Instituto Nacional da Atrofia Muscular Espinhal. Embora esses números sejam pequenos se comparados a doenças de maior incidência, cada um deles representa uma pessoa e uma família enfrentando desafios diários — muitas vezes silenciosos — para garantir cuidado, tratamento e qualidade de vida.
A importância do diagnóstico precoce
O fator tempo é determinante no curso da doença: a perda de neurônios motores é irreversível, o que torna o diagnóstico ágil essencial para conter a evolução dos danos físicos. O teste do pezinho ampliado tem se mostrado uma ferramenta valiosa nesse sentido, permitindo identificar a AME ainda nos primeiros dias de vida do bebê e possibilitando o início imediato de terapias.
Um dia de conscientização e esperança
Mais do que uma data no calendário, o 8 de agosto é um convite à reflexão sobre a inclusão, o acolhimento e o apoio às pessoas com AME e suas famílias. É também um momento simbólico de “acender de velas” em memória dos que não resistiram à doença, mantendo viva a esperança por dias melhores e por avanços cada vez maiores na ciência e no cuidado.
Neste Dia Nacional da Pessoa com Atrofia Muscular Espinhal, reforçamos: informação salva vidas.